Apar ca urmare a modificării materialului genetic de către factorii mutageni, cunoscându-se în jur de 8000 (afectează 12 % din populația globului).
Clasificarea:
-în funcție de mărimea materialului genetic afectat sunt:
1.GENOMICE: poliploidii letale-avorturile spontane
2.CROMOZOMIALE:
-aberațiile numerice autozomale: sindromul Down=mongoloismul=trisomia 21: apare un cromozom suplimenatar
în perechea 21, 2n=47 de cromozomi, talie mică, înapoiere mintală, sterilitate
-aberațiile numerice heterozomale: sindromul Turner=monosomia X0-femei: întârziere mintală, talie
redusă, sterilitate
-sindromul Klinefelter=XXY-bărbați:dezvoltarea
anormală a mamelelor, obezitate, sterilitate, dezvoltarea slabă a caracterelor
sexuale secundare masculine.
-aberațiile structurale: apar ca urmare a
delețiilor=pierderilor unor segmente ale cromozomilor:
exemplu-maladia „cri du chat”-„țipătul pisicii”: deleția
parțială a brațului scurt a unui cromozom din perechea a 5-a: țipătul
caracteristic al noului-născut, creșetere încetinită, microcefalie (malformație
congenitală-dezvoltarea insuficientă a creierului, a craniului), deficiență
mintală gravă.
3.GENICE: a.autozomale dominante:
-prognatismul=ieșirea în afară a mandibulei, buza inferioară atârnă
-sindactilia=unirea unor degete
-polidactilia=degete suplimentare
-anomalii dentare
b.autozomale recesive:
-albinismu=absența pigmenților melanici din:piele, păr,
ochi
-anemia falciformă=hematii în formă de seceră
c.heterozomale dominante: rahitismul rezistent la vitamina D
d.heterozomale recesive:
-hemofilia=deiciențe de coagularea sângelui
-daltonismul=incapacitatea de a distinge culoarea roșie
de verde
Prevenirea bolilor ereditare:
-sfaturile genetice acordate de specialiști părinților:
afectați de aceste boli, sănătoși dar cu bolnavi în familie, sterili.
-diagnoza prenatală.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu