Genetica umană-clasa a IX-a

Este ramura geneticii care studiază ereditatea și variabilitatea omului.

Metodele de cercetare în genetica umană sunt:

1.Realizarea arborelui genealogic=ancheta familială: se pot studia transmiterea de-a lungul generațiilor atât a caracterelor normale cât și a unor boli genetice.Se folosesc anumite semne convenționale.

2.Studiul gemenilor monozigoți: provin în urma segmentării unui ovul după fecundație, sunt de același sex. Gemenii dizigoți provin din fecundarea concomitentă a două ovule de către doi spermatozoizi diferiți.

Această metodă este folosită pentru: sensibilitatea la medicamnete, manifestarea talentului, stabilirea rolului factorilor genetici și de mediu în longevitate.

3.Metode biochimice- studiul ADN-ului: stabilirea predispoziției la boală.

4.Metode statistice-pot fi folosite în prevenirea patologiilor genetice.

5.Studiul familiilor cosangvine (între rude apropiate): apare în unele comunități izolate geografic, etnic, religios.

 

Cariotipul uman normal =totalitatea cromozomilor-46: 23 de perechi: 22 de perechi de cromozomi somatici-autozomi și o pereche de cromozomi sexuali-heterozomi notați XX-femeie, XY-bărbat.

Cromozomii sunt grupați în 7 grupe notate de la A la G, în ordinea mărimii lor. Cromozomul X determină sexul feminin dar numai în absența cromozomului Y.

Pe cromozomul Y se găsesc gene care determină sexul masculin.