Genetica umană-clasa a IX a

 Este ramura geneticii care studiază ereditatea și variabilitatea omului.

Metodele de cercetare în genetica umană sunt:

1.Realizarea arborelui genealogic=ancheta familială: se pot studia transmiterea de-a lungul generațiilor atât a caracterelor normale cât și a unor boli genetice.

2.Studiul gemenilor monozigoți: provin în urma segmentării unui ovul după fecundație, sunt de același sex. Gemenii dizigoți provin din fecundarea concomitentă a două ovule de către doi spermatozoizi diferiți.

Rolul: stabilirea rolului factorilor genetici, de mediu în: longevitate, manifestarea talentului, sensibilitatea la medicamente, etc.

3.Metode biochimice- studiul ADN-ului

4.Metode statistice-stabilirea structurii genetice a populației cu rolul de inițiere a unor programe de profilaxie  a patologiilor genetice.

5.Studiul familiilor cosangvine (între rude apropiate): copilul rezultat astfel este supus riscului unor malformații congenitale.

6.Metoda citogenetică ( a cariotipului) :

Cariotipul uman normal =totalitatea cromozomilor-46: 23 de perechi: 22 de perechi de cromozomi somatici-autozomi și o pereche de cromozomi sexuali-heterozomi notați XX-femeie, XY-bărbat.

Cromozomii sunt grupați în 7 grupe notate de la A la G, în ordinea mărimii lor. Cromozomul X determină sexul feminin dar numai în absența cromozomului Y.

Pe cromozomul Y se găsesc gene care determină sexul masculin.

Rolul cariotipului: detectarea anomaliilor cromozomiale, evaluarea riscului de avort.