Boli ereditare umane-clasa a IX a

 

Boli ereditare umane

Apar ca urmare a modificării materialului genetic de către factorii mutageni, cunoscându-se în jur de 8000 (afectează 12 % din populația globului).

Clasificarea:

-în funcție de mărimea materialului genetic afectat sunt:

1.GENOMICE: poliploidii letale-avorturile spontane

2.CROMOZOMIALE:

-aberațiile numerice autozomale: sindromul Down=mongoloismul=trisomia 21: apare un cromozom suplimenatar în perechea 21, 2n-47 de cromozomi, talie mică, înapoiere mintală, sterilitate

-aberațiile numerice heterozomale: sindromul Turner=monosomia X0-femei: întârziere mintală, talie redusă, sterilitate

-sindromul Klinefelter=XXY-bărbați:dezvoltarea anormală a mamelelor, obezitate, sterilitate, dezvoltarea slabă a caracterelor sexuale secundare masculine.

-aberațiile structurale: apar ca urmare a delețiilor=pierderilor unor segmente ale cromozomilor:

exemplu-maladia „cri du chat”-„țipătul pisicii”: deleția parțială a brațului scurt a unui cromozom din perechea a 5-a: țipătul caracteristic al noului-născut, creșetere încetinită, microcefalie (malformație congenitală-dezvoltarea insuficientă a creierului, a craniului), deficiență mintală gravă.

3.GENICE: a.autozomale dominante:

-prognatismul=ieșirea în afară a mandibulei, buza  inferioară atârnă

-sindactilia=unirea unor degete

-polidactilia=degete suplimentare

-anomalii dentare

b.autozomale recesive:

-albinismu=absența pigmenților melanici din:piele, păr, ochi

-anemia falciformă=hematii în formă de seceră

c.heterozomale dominante: rahitismul rezistent la vitamina D

d.heterozomale recesive:

-hemofilia=deiciențe de coagularea sângelui

-daltonismul=incapacitatea de a distinge culoarea roșie de verde

Prevenirea bolilor ereditare:

-sfaturile genetice acordate de specialiști părinților: afectați de aceste boli, sănătoși dar cu bolnavi în familie, sterili.

-diagnoza prenatală