Materialul genetic –ADN-acidul dezoxiribonucleic -situat în nucleul celulelor eucariote
În această moleculă de
ADN se găsesc GENELE-secvențe codificatoare. Gena-un fragment mic de ADN care
conține informația necesară producerii unei anumite substanțe sau a realizării
funcției unei celule.
Totalitatea genelor unui
organsim=GENOTIP
Totalitatea caracterelor
observabile=FENOTIP: de exemplu:culoarea ochilor, a părului, grupa de sânge.
În celulă materialul
genetic se află sub formă de CROMOZOMI, care inseamnă corpusculi colorați
datorită coloranților folosiți pentru prepararea celulelor aflate in diviziune,
pentru a fi mai bine observate.
Cromozomii=proteine +
ADN, pe cromozomi genele sunt așezate într-o ordine precisă.
Numărul, forma
cromozomilor este caracteristică speciei, este identică în toate celulele unui
individ, toți indivizii speciei respective.
De exemplu: omul-46
cromozomi,
musculița de oțet-8 cromozomi,
mazărea-14 cromozomi.
Structura cromozomului
Alcătuirea: două părți=CROMATIDE unite într-o porțiune
centrală=CENTROMER, care conțin fribre de cromatină.
Caracteristici: forma, mărimea lor variază, în celulele
corpului=celule diploide (2n) sunt în perechi: jumătate de la mama, jumătate de
la tata, în celulele reproducătoare=celule haploide, neperechi (n).
Totalitatea cromozomilor ordonați după dimensiune, formă,
poziția centromerului =CARIOTIPUL: șapte grupe notate A-G: 46 de cromozomi: 23
perechi: 22 perechi identice-femeie, bărbat=AUTOZOMI: determină toate însușirele corpului și o pereche
diferă=HETEROZOMI –determină sexul individului: XX-femeie, XY-bărbat.
Importanța cariotipului:
-oferă informații despre unele anomalii ale cromozomilor
-oferă informații despre boli cromozomiale
Metode de cercetare în genetica
umană:
1.Analiza cariotipului
2.Analizele genetice
3.Studiul arborilor genealogici
4.Studiul direct al persoanelor, al familiilor, al
comunităților mici și izolate-fenotipul indivizilor înrudiți.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu